Ya veo que se han quedado como yo, de piedra. Igual debió quedarse su madre cuando el médico le informó que su bebé era MUTANTE! El dolor debió desaparecer cuando se entero que padecía distiquiasis, una mutación que produce una segunda fila de pestañas.
¿Qué son las mutaciones? Son alteraciones en la información genética, que pueden afectar a la composición química del ADN, a su estructura o al número de cromosomas. La mayoría se producen por azar, pero otras pueden deberse a ciertos agentes externos, o agentes mutagénicos, tales como radiaciones ultravioletas del Sol, Rayos X, radiación nuclear, productos químicos, etc. Las alteraciones pueden no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales. Son responsables de la aparición de alelos en los genes y, participan en la variabilidad genética, considerándose que han sido uno de los principales motores de la evolución.
En el caso de Liz, la distiquiasis se produce por una mutación en el cromosoma 16, en el gen FOXC2, que acaba manifestándose en una tremenda mirada, tan terrible que un productor mandó limpiar de maquillaje a la entonces pequeña Liz. ¿Qué quiere decir heterocigótica? Según la genética clásica, la de Mendel, cada gen presenta dos variables o alelos: A, la dominante, la que basta que se presente en uno de los cromosomas para que se manifieste y a la recesiva, que debe aparecer en los dos cromosomas para ser visible. En este caso, dado que la mutación no se presentó en sus progenitores, bastaría para decir que es dominante porque basta con que se presente en un cromosoma para que se manifieste. ¿Y sus hijos? ¿Podrían heredarla? Lo característico de las mutaciones es que son heredables. Imaginemos que se casara con un hombre que no presentara la anomalía (como si de un experimento de probabilidades se tratara, lo probo ocho veces, para que tuviera valor científico) y así parece que ocurrió:
Por otra parte, parece que la distiquiasis aparece asociada al linfedema, que puede provocar inflamación de extremidades y problemas del sistema circulatorio, no está probado aunque siempre tuvo problemas cardíacos. ¿Qué quiere decir que aparece asociado? Que los dos caracteres deben aparecer tan próximos en el mismo cromosoma que es fácil que se hereden conjuntamente. Teniendo en cuenta que las mutaciones se pueden producir en 0,00000000000001 de las células eucariotas (las nuestras, sin núcleo) y que de padres a hijos se pueden dar unas 50 mutaciones por generación y teniendo en cuenta que una gran parte de nuestro ADN no se traduce en genes (ADN basura), la gran mayoría de las mutaciones no se manifiesta o no tiene repercusiones para la supervivencia, que es el objetivo: aumentar la variabilidad genética y por tanto la supervivencia de la especie. En su caso, ¿Qué efecto crees que tuvo?