El síndrome de Duncan es una enfermedad hereditaria, recesiva y ligada al cromosoma X. Por ello, como los varones tienen un sólo cromosoma X, bastará con que la madre porte la enfermedad (tenga el gen recesivo en uno de los 2 cromosomas X que tiene) para que el hijo tenga el 50% de posibilidades de tenerla. Provoca una respuesta inesperada ante la infección por el virus de Epstein-Barr, generando una proliferación descontrolada de linfocitos y apareciendo linfomas, tumores del sistema linfático. Es muy infrecuente: uno por millón de nacimientos) pero a María Luisa y Andrés les pasó en sus tres primeros hijos. María Luisa portaba el gen y había perdido a dos hermanos por esa causa, aunque lo desconocía.
He marcado el gen de Duncan como d, que aparece únicamente en el cromosoma X. Aquí se ve cómo se habrá realizado la herencia. Después de leer el texto, deberás decir cómo son los hijos.
La única posibilidad era realizar un trasplante de una persona compatible y además, los 2 mayores tenían un factor HLA ( antígenos que determinan la compatibilidad) distinto al del tercero. No se encontraron donantes y solo cabía tener niños donantes por reproducción asistida, que al no ser todavía legal en España (2005) tenía que realizarse en Bruselas. Se necesitaban embriones viables, compatibles con alguno de los hijos y sin el gen recesivo, claro. Tuvieron un hijo compatible con el pequeño. En 2008 volvió a realizar el tratamiento y tuvieron 2 mellizas compatibles. Desgraciadamente el tratamiento no llegó a tiempo de salvar al mayor, pero ahora viven los 5 hermanos, gracias a los avances en genética y al coraje de los padres, claro.
Ene 292012